Sofrer de uma das 9.603 doenças consideradas raras pode ser desafiador para 13,2 milhões de pessoas diagnosticadas com enfermidades que, por serem incomum, acabam levando muitas vezes a uma peregrinação por especialistas, centros de diagnósticos ou, ainda à ausência de tratamento médico. Uma iniciativa do Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do Sistema Único de Saúde (PROADI-SUS) deve amenizar o problema: o projeto Genomas Raros.
Como a maioria das doenças raras é de origem genética, a iniciativa do Ministério da Saúde e dos hospitais do Coração, Oswaldo Cruz, Albert Einstein e Sírio Libanês, em São Paulo (SP), e Moinhos de Vento, em Porto Alegre (RS) vai usar o sequenciamento do genoma de pacientes portadores dessas enfermidades para melhorar o diagnóstico e o tratamento nas unidades especializadas do SUS.
O sequenciamento do genoma de pacientes com doenças raras vai melhorar o atendimento nas unidades do SUS.Fonte: Agência Brasil/Camila Boehm
“O sequenciamento genético permite avanços em diagnóstico complexos, tratamento e até prevenção de diversas patologias no SUS. Com esse projeto, esperamos diminuir o tempo para diagnóstico de doenças raras, implementando tratamentos ou medidas preventivas precocemente”, explica o médico e imunologista João Bosco Oliveira Filho, líder do projeto e diretor técnico do centro de diagnóstico genético Genomika, do Hospital Albert Einstein.
Anos sem diagnóstico
Desde o mês passado, o DNA de 750 voluntários está sendo sequenciado em 17 centros de referência de doenças raras no Brasil. Em uma segunda etapa, o número de participantes será ampliado, com a entrada de mais 2.750 pacientes ao longo dos próximos três anos, a um custo de R$ 55 milhões.
“O portador de uma doença rara pode levar anos até completar o diagnóstico. São muitas consultas que acontecem com diferentes especialistas, além de diferentes exames até finalizar a investigação. Com o sequenciamento do genoma, essa jornada será muito mais ágil e assertiva”, complementa Dr. João.
O sequenciamento genético de portadores de doenças raras é apenas o primeiro: o Ministério da Saúde está à frente do Programa Nacional de Genômica e Saúde de Precisão (Genomas Brasil) também quer montar bancos de dados com os genes de quem sofre de câncer e doenças do coração e mesmo infectocontagiosas, como a covid-19.
Esquecido do mundo
Se não há no país um banco genético robusto que auxilie o SUS, o país ainda é mal representado em bancos genéticos no exterior: menos de 0,5% das pesquisas contemplam a população brasileira.
O programa, que pretende mapear o genoma de cem mil brasileiros nos próximos quatro anos, vai funcionar em três etapas. Em uma delas (a terceira) o Banco Nacional de Desenvolvimento Econômico e Social (BNDES) fará uma chamada pública de R$ 50 milhões para escolher a empresa que fará o sequenciamento genético da população brasileira.
Os voluntários do Genomas Brasil serão recrutados nas unidades de saúde do SUS.Fonte: Agência Brasil/Marcello Casal Jr
Dentro do SUS, a primeira fase do Genomas Brasil ganhará um financiamento de R$ 71 milhões, disponibilizados pelo Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq), para ações de fomento à pesquisa e à capacitação dos pesquisadores envolvidos.
A segunda etapa prevê a implantação de um projeto-piloto de pesquisa. A partir daí, será avaliado se é possível implementar, dentro do SUS, os serviços de genômica e saúde de precisão. Essa fase inclui a qualificação de profissionais de saúde para recrutar voluntários para o sequenciamento do genoma, dentro dos serviços da rede pública que cuidam de casos de doenças raras, cardiovasculares, oncológicas e infectocontagiosas.
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