Homem é detectado com mutação genética rara que protege contra o Alzheimer

Em uma pesquisa publicada na revista científica Nature Medicine, cientistas descrevem a descoberta de um homem com uma mutação genética rara que o protegeu contra os sintomas do Alzheimer. Pesquisadores da Universidade de Antioquia, na Colômbia, relatam que um colombiano deveria ter desenvolvido Alzheimer há mais de 20 anos, contudo, a mutação parece ter retardado a evolução dos sintomas.

Após uma extensa análise de dados clínicos e genéticos de 1200 participantes, o estudo encontrou um colombiano que deveria ter desenvolvido os primeiros sintomas do Alzheimer aos 40 anos por conta de forma hereditária rara da condição, mas sua cognição permaneceu intacta até os 67 anos. Quando atingiu 70 anos, o colombiano apresentou problemas de memória e linguagem e, aos 73 anos, começou a ser auxiliado em atividades básicas do dia-a-dia — o paciente faleceu no ano seguinte, aos 74 anos.

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Ao analisar os dados do colombiano, os cientistas descobriram que seu cérebro tinha diversos aspectos de uma pessoa com demência grave, como aglomerações de placas amilóides e proteínas tau; indícios de Alzheimer costumam aparecer aos 40 anos em pessoas com essas características. Apesar disso, o homem não desenvolveu demência até os 67 anos, ou seja, ele persistiu saudável muito mais do que deveria.

Além das características genéticas que contribuíam para o desenvolvimento do Alzheimer, o paciente contava com uma mutação genética rara que codifica uma glicoproteína chamada de reelina, no gene RELN. Aparentemente, foi a mutação, nomeada de RELN-COLBOS, que o protegeu por mais de 20 anos contra a condição.

Placas beta amilóides e aglomerações de proteínas tau são características do desenvolvimento do Alzheimer.Fonte: Getty Images

Mutação genética contra o Alzheimer

Os cientistas ainda sabem pouco sobre o papel da reelina na doença de Alzheimer, porém, eles acreditam que ela pode ajudar a reduzir a aglomeração de proteínas tau em torno dos neurônios e, assim, retardar a evolução da condição. Em outro estudo, a equipe pesquisadores percebeu que uma mutação da reelina foi capaz de impedir a aglomeração dessas proteínas em cérebros de camundongos.

Os cientistas acreditam que o gene RELN desempenha um papel importante na neuroplasticidade do cérebro.Fonte: Getty Images

“Aos 72 anos, sua linguagem piorou ainda mais, evoluindo para demência leve. O declínio cognitivo foi precedido por um episódio de choque séptico relacionado à infecção do trato urinário. Aos 73 anos, ele precisava de assistência nas atividades básicas e instrumentais da vida diária e preenchia os critérios para demência moderada. Ele morreu aos 74 anos de pneumonia por aspiração; seus parentes concordaram com a doação de cérebro para estudo neuropatológico”, é descrito na conclusão do estudo.

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A mutação genética não havia sido notada até a descoberta no estudo. Contudo, as análises mostram que uma mulher também tinha uma mutação semelhante e que ela permaneceu com a cognição intacta por quase 30 anos — assim como o homem, a mulher tinha características de demência grave no cérebro. Em ambos os casos, os cientistas sugerem que a mutação pode ter ajudado a retardar os sintomas do Alzheimer por todos esses anos.

De qualquer forma, os pesquisadores continuarão a estudar os efeitos da reelina e como ela afeta o Alzheimer, mas afirmam que as descobertas podem ajudar a criar novas hipóteses sobre como retardar a doença. Inclusive, no futuro, eles acreditam que a reelina poderá ser explorada em tratamentos contra o declínio cognitivo da condição.