A avaliação neurológica de três crianças com problemas de coordenação motora e fala por cientistas do NIH (rede de institutos nacionais de saúde dos Estados Unidos) levou à descoberta de uma nova doença causada por uma mutação genética. De acordo com a equipe do Instituto Nacional de Pesquisa do Genoma Humano (NHGRI), a anomalia afeta a capacidade de os neurônios realizarem a chamada autofagia, ou reciclagem celular.
A importância da pesquisa – realizada na agência médica norte-americana e publicada em meados de fevereiro na revista Genomic Medicine – é ajudar não só os indivíduos que sofrem com a enfermidade, mas também obter subsídios sobre outras doenças nas quais a autofagia está relacionada, como o mal de Alzheimer.
Examinando os registros das três crianças, os pesquisadores do NIH descobriram que elas tinham em comum uma mutação no gene conhecido como ATG4D. De um estudo anterior, porém feito com cachorros, os cientistas sabiam que o gene está relacionado à autofagia, importante mecanismo usado pelas células para fazer uma "faxina" em suas proteínas defeituosas.
As crianças e seus sintomas
O estudo foi realizado com três crianças: duas irmãs e um garoto não aparentado. Este apresentou sintomas já aos três anos de idade: marcha anormal, coordenação reduzida e ausência em episódios de olhar fixo. Com o crescimento, vieram mais alterações fisiológicas, como convulsões, redução de reflexos e padrões de fala somente 60-75% inteligíveis. Aos nove anos, ele foi diagnosticado com TDAH.
Imagem mostra criança durante exame de ressonância magnéticaFonte: Getty Images
Já as duas meninas tiveram sintomas parecidos. Uma delas experimentou movimentos anormais das mãos, episódios de tropeçar e períodos de olhar fixo quando criança. Mais tarde, ela teve dificuldades de aprendizado e na fala. A outra irmã apresentou problemas com a motricidade, depois superados, e dificuldades com a articulação de palavras. As três crianças tinham mutações nas duas cópias do gene ATG4D.
Estudando o gene ATG4D
Para confirmar suas hipóteses sobre o papel do ATG4D nos problemas das crianças, os pesquisadores inseriram mutações delas em células normais de uma placa de laboratório. Eles descobriram que as células afetadas não foram capazes de fazer a autofagia. No entanto, mutações do gene nas células da pele das crianças produziram normalmente o mecanismo. Ou seja, apenas as células cerebrais mostraram alterações no seu processo de reciclagem.
Como “os neurônios têm funções muito especializadas”, explica a autora sênior do estudo, May Christine Malicdan, o entendimento da doença pode levar a avanços em pesquisas de doenças também relacionadas à autofagia, como Alzheimer e Parkinson.
