Em junho do ano passado nós trouxemos a notícia de que um consórcio internacional de cientistas havia finalmente decodificado os últimos 8% do genoma humano que faltavam. Na época, o estudo havia sido submetido à revisão por pares. Agora, o processo acabou e podemos comemorar: sim, o genoma humano foi de fato decodificado por inteiro e o resultado acaba de ser publicado (em 31 de março) em uma edição especial da revista científica Science.
Por que a demora para decodificar os genes humanos?
Juntar um quebra-cabeça biológico tão complexo quanto o que forma um ser humano é uma tarefa que exige muita paciência, dedicação e, claro, tecnologia. Foi preciso aguardar que a ciência evoluísse o suficiente para criar as ferramentas corretas de sequenciamento genético. Quando 92% dos genes humanos foram decodificados, em 2003, as tecnologias de sequenciamento de DNA eram mais simples e não permitiram sequenciar todos os 46 cromossomos.
Ilustração mostra representação do DNA humanoFonte: Shutterstock
Para ter uma ideia, o atual genoma de referência humano utilizado por cientistas de todo o planeta foi lançado pelo Genome Reference Consortium (GRC) em 2013 e revisado em 2019. Ele vem do Projeto Genoma Humano, que teve financiamento público. O conjunto GRC foi construído a partir de cromossomos artificiais bacterianos (BACs) sequenciados, ordenados e orientados ao longo do genoma humano por meio de uma mistura de radiação, ligação genética e mapas de impressão digital.
O processo tinha limitações que levaram a várias sequências repetitivas de BACs e, assim, várias lacunas do nosso genoma ficaram insolúveis, com partes inacabadas ou montadas incorretamente.
O novo trabalho, publicado em março, fecha essas lacunas que faltavam. Agora, o Consórcio Telomere-to-Telomere (T2T) encerrou a sequência completa, com 3.055 bilhões de pares de bases de um genoma humano, o T2T-CHM13, incluindo conjuntos sem lacunas para todos os cromossomos – exceto o Y.
Qual a importância do sequenciamento genético?
ShutterstockCom mais cinco braços cromossômicos completos e mais sequências, o novo conjunto vai permitir estudos abrangentes, o que deve impulsionar futuras descobertas em saúde em mais de 50 doenças genéticas humanas, como síndrome de Down, fibrose cística, doença de Huntington, distrofia muscular de Duchenne, anemia falciforme, hemofilia, talassemia e Síndrome do X frágil.
Como o sequenciamento não possui um cromossomo Y, foi anunciado que um tipo de amostra diferente seria necessário. Mas no dia da liberação do artigo o consórcio anunciou, em um tweet, que depositou uma sequência correta de montagem do Y.
Agora, os pesquisadores querem sequenciar diferentes populações para construir um mapa amplo, que deve culminar na medicina personalizada, que leva em conta as particularidades genéticas de cada um de nós.
Artigo: Science - https://www.science.org/doi/10.1126/science.abj6987.
