Infelizmente, apesar de todos avanços científicos e tecnológicos das últimas décadas, ainda existem muitos problemas de saúde cujas causas são desconhecidas e para os quais não existe tratamento. No entanto, a parceria fortuita formada entre um pai inconformado em não encontrar um diagnóstico para a doença do filho e um geneticista especializado em bioinformática vem mudando esse cenário. Isso porque a “odisseia diagnóstica” vivida pelos 2 deu origem a uma abordagem revolucionária baseada no mapeamento do genoma dos pacientes e seus pais para não só identificar a origem do problema, mas também ajudar na seleção do melhor tratamento.
Resposta oculta no DNA
De acordo com Sarah Elizabeth Richards, do site Wired, tudo começou há cerca de 10 anos, quando o sistema nervoso de Massimo, de apenas 11 meses, entrou em colapso e nenhum médico conseguia encontrar uma causa para o problema. Em um período de somente 90 dias, o bebê perdeu a habilidade de engatinhar ou sentar sozinho e não conseguia mais se comunicar. O garotinho foi submetido a toda classe de exames, incluindo tomografias e biopsias musculares, teve tubos inseridos em seu corpinho e sabe-se lá quantas injeções, anestesias e picadas o pobrezinho levou enquanto os mais variados especialistas tentavam descobrir o que ele tinha.
Os médicos concluíram que o menino possivelmente sofria de uma classe de leucodistrofia, uma doença genética que causa a degeneração da substância branca do cérebro. Mas, cansado de ver o filho sofrer e inconformado de não saber qual, exatamente, era a causa do problema, Stephen Damiani, pai de Massimo – e especialista de gestão de riscos de profissão – se lançou na missão descobrir o que estava por trás da devastadora doença do filho.
Mesmo sem saber o que fazer com os dados, Stephen investiu US$ 10 mil na época para que o genoma de Massimo fosse mapeado. O pai da criança começou a trabalhar sobre a imensa quantidade de informações geradas a partir do DNA do menino – tanto para tentar descobrir quais eram as mutações responsáveis pela condição do pequeno, como para saber se ele e sua esposa eram portadores dos genes e podiam passar o problema para outros filhos, caso viessem a expandir a família – e, totalmente por acaso e por pura sorte, sua história caiu nos ouvidos do geneticista e especialista em bioinformática Ryan Taft.
Odisseia diagnóstica
Se hoje em dia o sequenciamento do genoma de uma pessoa pode ser realizado em 1 dia, há 10 anos, o Genome Analyzer, máquina que era utilizada para esse tipo de trabalho, era capaz de mapear por volta de 10 genomas ao ano. O custo dos exames era bastante proibitivo e, além disso, as bases de dados genéticos – espécies de catálogos contendo informações sobre o DNA de milhares de indivíduos que podem ser usados para fins científicos – disponíveis ainda estavam em sua infância. Isso sem falar que a capacidade de processamento de computadores e disponibilidade de softwares, algoritmos etc. era dramaticamente inferior à atual.
Mas os 2 homens se lançaram em uma verdadeira odisseia para tentar descobrir qual era o problema com Massimo e, depois de cerca de 3 anos de pesquisas, contatos com especialistas de várias partes do mundo, testes, desenvolvimento de novas tecnologias e muita, muita dedicação e persistência, Taft e Damiani conseguiram definir o diagnóstico de Massimo: 2 variações em um gene chamado DARS que jamais haviam sido associadas com doenças em seres humanos. Depois da descoberta, por volta de 20 crianças foram diagnosticadas com a mesma mutação de Massimo no mundo.
Legado
Graças à definição do diagnóstico, os especialistas que tratavam de Massimo puderam propor e testar tratamentos para o menino, assim como estabelecer um prognóstico de sua condição. Mas não foi só isso. A identificação das variações genéticas permitiu que os pais da criança saíssem do isolamento e encontrassem outras famílias sofrendo percalços parecidos e estabelecessem redes de apoio e troca de informações. O casal Damiani também descobriu que a leucodistrofia de Massimo não era causada por herança genética, o que significa que eles não corriam o risco de transmitir a mutação a outros filhos.
Infelizmente, Massimo faleceu em 2015, aos 9 anos, mas a odisseia para descobrir a causa de sua condição deu origem a uma revolução que, apesar de ainda estar dando os primeiros passos, promete, através do mapeamento genético, não só ajudar no diagnóstico de síndromes super-raras, como na identificação de doenças antes mesmo de que elas se manifestem e no desenvolvimento de terapias específicas para tratar cada caso.
Futuro promissor
Para se ter ideia, a estimativa é de que 400 milhões de pessoas no mundo sofram com algum tipo de condição rara e, dessas, 80% convivem com síndromes causadas por genes defeituosos. Até bem recentemente, o incentivo para se pesquisar e descobrir curas para muitas dessas doenças era pequeno devido ao número reduzido de indivíduos afetados, e só 5% desses problemas de saúde contam com algum tipo de tratamento. Mas isso vem mudando rapidamente com o aumento no interesse em se desenvolver novas terapias e cada vez mais medicamentos estão chegando aos pacientes.
Hoje, Taft está no comando de uma companhia em San Diego, na Califórnia, chamada Illumina, e sua missão é a de proporcionar a todas crianças – e pessoas – do mundo portadoras de doenças raras acesso ao sequenciamento genético e processamento de dados para que suas condições sejam devidamente diagnosticadas, fazendo com que esses exames saiam dos laboratórios e possam chegar a hospitais, clínicas e consultórios em escala global.
Os fabricantes de equipamentos para o mapeamento do genoma garantem que o custo dos dispositivos deve cair nos próximos anos, tornando a tecnologia mais acessível. Ademais, com a possibilidade de se escalar especialistas em IA e machine learning para se unir à iniciativa de usar as máquinas para vasculhar o DNA em busca de genes que não funcionam como deveriam certamente levará a um grande avanço nessa nova abordagem de se obter diagnósticos. E, no fundo, o investimento que vem sendo realizado agora pode significar que, em um futuro próximo, a investigação e tratamento de doenças raras se tornará menos frustrante, oneroso e doloroso para os pacientes e suas famílias.
